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认识家族性乳腺癌

文章来源:宁波鄞州新东方医院更新时间:2018-04-30

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前不久美国著名影星安吉丽娜·朱莉在切除了双侧乳腺后又进行了双侧卵巢切除术,目的是为了预防癌症的发生,因为她的外婆和母亲死于乳腺和卵巢癌,大家对这种勇敢而激进的预防方法也存在很大争议。那么,她为什么要这样做呢?原因很明确,因为在她体内检测到了BRCA1和BRCA2基因的突变,这两种基因跟家族性乳腺癌和卵巢癌相关。家族性乳腺癌是指家族聚集性的乳腺癌,即在一个家族中出现多个乳腺癌患者,可能与家族成员携带某一易感基因或者他们共同暴露于同一环境下有关。

BRCA1和BRCA2这两种基因为常染色体显性遗传,正常状态下负责修补受损的DNA,是肿瘤的抑制基因,这两种基因发生突变时患乳腺癌的风险会比普通妇女提高10倍。目前已经明确家族性乳腺癌与BRCA1和BRCA2基因突变相关,其中20%-30%的患者有BRCA1基因突变,10%-20%的患者有BRCA2基因突变。中国女性乳腺癌患者中这两种基因的突变率为8%-10%,具有BRCA1基因突变的妇女患乳腺癌的风险为59%-87%,具有BRCA2基因突变的妇女患乳腺癌的风险为38%-80%。除了BRCA1和BRCA2基因外,还有其他一些因素也与家族性乳腺癌相关。

美国已经大面积通过对有乳腺癌家族史的正常女性进行BRCA1基因突变检测,对携带BRCA1基因突变的正常女性进行严密随访和监测,做到早发现、早诊断和早治疗。目前国内检测还处于临床研究阶段,浙江省肿瘤医院及国内一些肿瘤专科医院也开展了这两种基因的检测。对于家族里面有罹患乳腺癌的女性,尤其需要关注自己的乳腺健康。

乳腺癌90%-95%为散发性,真正的家族性乳腺癌仅占5%-10%,这其中也只有一半是由BRCA1和BRCA2基因突变造成的,绝大多数乳腺癌的病因仍未明确。目前乳腺癌的主要危险因素包括:年龄大、月经初潮年龄早、绝经时间晚和初次妊娠时年龄大等,其他潜在危险因素包括良性的乳腺疾病、辐射、内源性激素水平高、肥胖、环境污染、缺少运动、喜食高脂高蛋白少食大豆制品、激素替代疗法、饮酒、不哺乳、口服避孕药、糖尿病和未生育等等。

随着生活水平的提高和生活方式的改变,我国乳腺癌的发病率呈快速上升趋势,已成为女性恶性肿瘤发病率第一位,虽然随着筛查、早诊和规范化治疗的开展,乳腺癌患者预后得到了大幅改善,但仍有部分患者癌症复发转移而危及生命。因此,广大的女性朋友应该要有乳腺健康意识,结合乳腺自查和专业医生的健康指导和检查,控制发病因素,降低发病风险。

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