随着遗传学和分子生物学研究的不断深人，发现不孕症与许多遗传因素有关。
遗传怎么导致不孕？
基因突变和染色体畸变影响性腺的分化发育、配子的形成和早期胚胎的发育。同时基因突变还导致垂体功能障碍、卵巢类固醇激素合成紊乱，影响下丘脑一垂体一卵巢轴的功能。染色体畸变影响胚胎发育可能引起流产、胎儿畸形等。但大家不必恐慌，不是所有的引起不孕的病因都会遗传，比如炎症和生活因素引起的不孕，就不会遗传给下一代。
引起女性不孕的遗传因素有哪些呢？
特纳综合征：又称先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1/5000。核型：约55%为45，X，余为各种嵌合型，较常见有45，X/46，XX;45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现为身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻等特征。出生可低体重，新生儿可足背淋巴水肿;50%蹼颈，发际低，皮肤色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型，性腺为纤维条索状，原发闭经，无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。青春期后用雌激素替代治疗，可改善第二性征。
X三体综合征：又称多X综合征;“超雌”。新生女婴发病率为l/1000。核型：大多为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX，极少为48，XXXX、49，XXXXX。外表可无明显异常，约70%青春期第二性征发育正常，并可生育;另30%病人卵巢功能低下，原发闭经或继发闭经，乳房发育不良等。智力可正常，但低于同胞，或稍低，有精神病的倾向。
X染色体结构异常：核型有X染色体的各种缺失和易位。临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因不同区段载有不同基因，缺失所导致的体征也不同。
综上所述，不孕不育存在遗传因素，且与患者体内的染色体关系密切，对于因不明原因导致的生殖器异常症状表现，建议夫妻双方最好是到正规医疗机构进行详细的染色体检查，进行及时诊治。
