JCI：三阴性乳腺癌患者应进行基因筛查

梅奥诊所主导完成的一项研究发现：大多数三阴性乳腺癌患者应该接受基因检测乳腺癌易感基因包括BRCA1和BRCA2基因突变。这项研究的结果发表在JournalofClinicalOncology杂志上。

临床医生需要思量筛选所有三阴性患者易感基因的基因突变，因为无论是对于个体复发的风险和家庭成员哪些人会发生疾病风险，基因突变检测有很多有价值的信息值得学习。

研究发现，近15％的三阴性乳腺癌患者易感基因存在有害突变。这些突变绝大部分出现在参与DNA损伤的修复基因中，这表明三阴性乳腺癌的起源可能不同于其他形式的疾病。

三阴性乳腺癌是乳腺癌的特定子集，占所有病例的大约12％至15％。该疾病是难以治疗的，因为三阴性乳腺癌缺少雌激素，孕激素和HER-2受体。

然而最近的研究表明，三阴性乳腺癌患者可能携带某些基因突变，这使得它们更容易对替代疗法像化疗药物顺铂或PARP抑制剂响应。Couch博士和他的同事们决定，以评估三阴性乳腺癌患者的易感基因突变频率，以进一步界定基因突变筛查在疾病个体中的作用。研究人员测序分析来自美国和欧洲的12个肿瘤诊所的1824名三重阴性乳腺癌病例的DNA。

他们发现有害突变在几乎15％的三阴性乳腺癌患者中发生。其中，11％的患者的BRCA1和BRCA2基因存在突变，其余患者的15个易感基因包括DNA修复基因PALB2，BARD1和RAD51C中存在突变。然而参与其它过程如细胞周期的易感性基因没有突变。

三阴性乳腺癌与所有其他乳腺癌不同，Couch博士说：其他的研究表明这种形式的疾病可能与DNA修复缺陷有一些相关联，我们的研究验证了这一点。