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妇科遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。最近一项研究发现，24%未经筛选的卵巢癌存在生殖系突变，包括18%的BRCA1或BRCA2突变。
近日，美国H.LeeMoffitt癌症中心和研究所的LancasterJM等对遗传性妇科肿瘤基因测试进行全面总结，并将文章发表在GynecolOncol杂志上。
癌症易感基因BRCA1突变的女性与遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）有关，70岁时乳腺癌风险为65-85%，卵巢癌/输卵管/腹膜癌（OV/FT/PC）风险为39-46%。同样的，BRCA2突变的女性70岁时患乳腺癌和OV/FT/PC癌症的风险分别是45-85%和10-27%。
由于DNA的错配修复基因突变（MLH1、MSH2、MSH6或PMS2）导致女性遗传性非息肉性大肠癌，也增加了子宫内膜癌和卵巢癌的风险。在女性人群中，MLH1,MSH2和MSH6突变导致子宫内膜癌的终身风险分别是20-54%，21-49%和16-71%。卵巢癌的风险分别是4-20%，7.5-24%和0-13.5%。PMS2突变使得子宫内膜癌的终身风险为15%，并且会使卵巢癌的风险轻微升高。患有林奇综合征的女性患有大肠癌的终身风险为25-50%，稍微低于男性。
多发性错构瘤综合征的基础是PTEN基因的生殖系突变，70岁时子宫内膜癌发病风险为19-28%。然而，在这些研究中，鉴于存在一些之前行子宫切除术的情况，子宫内膜癌发生的风险可能会更高。除了子宫内膜癌风险，PTEN基因生殖系突变还会使乳腺癌风险高达50%，患甲状腺癌的风险为3-10%。TP53基因发生生殖系突变与李凡综合征密切相关，乳腺癌风险高达60%。
此外，还有一些其他“核心”癌症，包括肉瘤、脑、肾上腺皮质癌。不太常见的黑斑息肉综合征是由STK11/LKB1突变引起的，与宫颈癌、卵巢癌、乳腺癌风险增高有关（分别是10%，21%和50%）。
